Porfiria: co to jest, objawy

Wi─Ökszo┼Ť─ç porfirii wyst─Öpuje w┼Ťród mieszka┼äców pó┼énocnej Europy - 7-12 przypadków na 100 000 osób. No┼Ťnikiem genów tej choroby jest 1 osoba na 1000. Eksperci zauwa┼╝aj─ů, ┼╝e m─Ö┼╝czy┼║ni cz─Ö┼Ťciej cierpi─ů na porfiri─Ö ni┼╝ kobiety.

W tym artykule przedstawimy Wam odmiany porfirii, ich objawy oraz ogólne zasady leczenia tych chorób. Dzi─Öki tym informacjom mo┼╝esz skontaktowa─ç si─Ö z lekarzem na czas, aby wyleczy─ç i zapobiec rozwojowi ci─Ö┼╝kich powik┼éa┼ä.

Objawy i odmiany

W wi─Ökszo┼Ťci przypadków porfirie zaostrzaj─ů si─Ö lub zaczynaj─ů pojawia─ç si─Ö po raz pierwszy w miesi─ůcach letnich lub wiosennych, poniewa┼╝ w tych porach roku aktywno┼Ť─ç s┼éoneczna wzrasta, powoduj─ůc nadwra┼╝liwo┼Ť─ç na promienie ultrafioletowe.

Pó┼║n─ů porfiri─Ö skóry (lub urokroporfiri─Ö)

Pó┼║na porfiria skóry jest najcz─Östsz─ů postaci─ů porfirii w─ůtrobowej. Choroba ta wyst─Öpuje cz─Ö┼Ťciej u osób doros┼éych - mieszka┼äców miast z rozwini─Ötym przemys┼éem chemicznym, a jej czynnik dziedziczny nie zosta┼é jeszcze ustalony. Z regu┼éy pierwsze objawy pojawiaj─ů si─Ö po 30 latach.W┼Ťród mieszka┼äców Rosji choroba ta jest cz─Östo wywo┼éywana przez przewlek┼éy alkoholizm.

Na skórze pacjenta pojawiaj─ů si─Ö aktyniczne lub traumatyczne p─Öcherze, a uroporfiryny zwi─Ökszaj─ů si─Ö w moczu i koproporfiryn w kale. Ponadto wyst─Öpuj─ů ró┼╝ne zaburzenia w funkcjonowaniu w─ůtroby i mo┼╝na zaobserwowa─ç jej organiczne uszkodzenia.

Objawy dermatozy obserwuje si─Ö w otwartych przestrzeniach cia┼éa, które s─ů w kontakcie z promieniowaniem ultrafioletowym. Pacjent mo┼╝e rozwin─ů─ç pigmentacj─Ö, p─Öcherze i zwi─Ökszon─ů wra┼╝liwo┼Ť─ç skóry na stres mechaniczny. Wysypki w postaci p─Öcherzyków maj─ů okr─ůg┼éy lub owalny kszta┼ét, osi─ůgaj─ů ┼Ťrednic─Ö 15-20 cm i s─ů wype┼énione surowicowym lub ┼╝ó┼étawym wysi─Ökiem. Zwykle nie s─ů podatne na ┼é─ůczenie si─Ö, a wokó┼é nich na skórze pojawiaj─ů si─Ö oznaki reakcji zapalnej (obrz─Ök, zaczerwienienie, bolesno┼Ť─ç).

Po szybko post─Öpuj─ůcym otwarciu w miejscu wyst─Öpowania p─Öcherzy pojawiaj─ů si─Ö powierzchowne owrzodzenia i erozja. Pó┼║n─ů porfiri─ů u 1/3 pacjentów jest pozytywny objaw Nikolsky'ego - oderwanie si─Ö naskórka podczas czynno┼Ťci mechanicznych.

Po 10-15 dniach w miejscu wrzodów i nad┼╝erek pojawiaj─ů si─Ö przebarwienia i zmiany bliznowate ró┼╝owo-niebieskiego odcienia.Oprócz tych objawów mog─ů wyst─ůpi─ç w─Ögorze podobne do miliardów (bia┼ée ┼éby, prosyanka).

Pigmenty na miejscu wrzodów i erozji mog─ů mie─ç zabarwienie czerwonawo br─ůzowe, zabrudzone szare lub br─ůzowe. Czasami na ciele pacjentów wyst─Öpuje niedobór pigmentu, podobnie jak w przypadku bielactwa nabytego lub plamek achromicznych.

W niewielkich mikrourazach (na przyk┼éad podczas wycierania r─ůk za pomoc─ů r─Öcznika itp.) U niektórych pacjentów mo┼╝e wyst─ůpi─ç erozja lub przerost. Podczas porfirii obserwuje si─Ö szybki wzrost rz─Ös i brwi. S─ů ciemniejsze w kolorze. A w przypadku remisji choroby wszystkie te symptomy ulegaj─ů regresji.

W przypadku d┼éugiego przebiegu choroby na d┼éoniach lub w górnej cz─Ö┼Ťci d┼éoni pojawiaj─ů si─Ö mikropory podobne do komórek milowych. Ich ┼Ťrednica mo┼╝e si─Öga─ç 2-3 cm, s─ů u┼éo┼╝one w grupy i maj─ů bia┼éawy kolor. Na p┼éytkach paznokcia pojawiaj─ů si─Ö obszary nadmiernego rogowacenia, deformacji i zniszczenia, prowadz─ůce do ca┼ékowitej utraty paznokci.

Pó┼║na porfiria skóry mo┼╝e wyst─Öpowa─ç w dwóch postaciach:

  • proste (lub ┼éagodne) - p─Öcherze, które pojawiaj─ů si─Ö w lecie szybko znikaj─ů, skóra leczy si─Ö pod nimi, nawroty choroby wyst─Öpuj─ů tylko raz w roku, a wygl─ůd pacjenta prawie si─Ö nie zmienia;
  • dystrofia - p─Öcherze i inne objawy wyst─Öpuj─ů do jesieni lub na pocz─ůtku zimy, a w miejscu wyst─Öpowania erozji i wrzodów, blizn i cyst w kszta┼écie mil pojawiaj─ů si─Ö paznokcie, a zmiany skórne cz─Östo ulegaj─ů zaka┼╝eniu.

W 8-9% przypadków pó┼║nej porfirii skórnej objawy dermatozy mog─ů wyst─Öpowa─ç w nietypowych postaciach:

  • twardzina przypominaj─ůca;
  • sklerocylitis
  • sklerolichinoid;
  • tablica naciekowa;
  • tocze┼ä rumieniowaty;
  • porfiria wed┼éug rodzaju zapalenia powi─Özi.

Pó┼║nej porfirii skóry towarzysz─ů nie tylko objawy dermatozy, ale tak┼╝e ró┼╝ne zmiany w uk┼éadzie sercowo-naczyniowym, nerwowym i narz─ůdach wewn─Ötrznych. Pacjenci maj─ů nast─Öpuj─ůce objawy i choroby:

  • ból serca;
  • zwi─Ökszone t─Ötno;
  • nadci┼Ťnienie lub niedoci┼Ťnienie;
  • bóle g┼éowy;
  • ból po lewej stronie;
  • rozszerzenie naczy┼ä krwiono┼Ťnych w oczach;
  • zapalenie spojówek;
  • pigmentacja nerwu wzrokowego i twardówki;
  • p─Öcherze na rogówce;
  • zmiany dystroficzne oka;
  • precyzja marsko┼Ťci i marsko┼Ť─ç w─ůtroby.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Wrodzona porfiria pojawia si─Ö w okresie noworodkowym.

Ta wrodzona posta─ç porfirii obserwuje si─Ö u sióstr i braci tego samego pokolenia (rodzice nie maj─ů objawów choroby). Jest transmitowany w sposób autosomalny recesywny.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna mo┼╝e wyst─Öpowa─ç u noworodków. Dziecko ma czerwony kolor moczu i objawy nadwra┼╝liwo┼Ťci na promienie ultrafioletowe. Po kilku miesi─ůcach na skórze tworz─ů si─Ö p─Öcherze, ods┼éaniaj─ůc erozj─Ö i owrzodzenia. Po przepisaniu antybiotyków zmiany skórne s─ů blizny i sclerosis pozostaje na ciele. Czasami dziecko ca┼ékowicie traci wzrok, powstaj─ů w┼éosy, paznokcie i przykurcze stawów. Pacjent zwi─Öksza rozmiar ┼Ťledziony.

W badaniach laboratoryjnych ujawniły takie naruszenia:

  • zwi─Ökszone poziomy wolnej bilirubiny;
  • niedokrwisto┼Ť─ç hemolityczna z objawami hemolizy wewn─ůtrzkomórkowej;
  • retikulocytoza;
  • ekspansja kie┼éków erytro-normoblastycznych w szpiku kostnym;
  • skrócenie ┼╝ywotno┼Ťci czerwonych krwinek;
  • zwi─Ökszone poziomy koproporfiryny i uroporfiryny.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna prowadzi do niepe┼énosprawno┼Ťci i pocz─ůtku ┼Ťmierci we wczesnym dzieci┼ästwie.

Protoporfiria erytropoetyczna

Ta wrodzona posta─ç porfirii rozwija si─Ö w dzieci┼ästwie i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominuj─ůcy.Wra┼╝liwo┼Ť─ç dziecka na promieniowanie ultrafioletowe wzrasta, ale choroba nie jest tak ci─Ö┼╝ka jak uropor- fia erytropoetyczna. Na ciele dziecka, w wi─Ökszo┼Ťci przypadków, nie pozostawiaj─ů blizn.

W badaniach laboratoryjnych ujawniły takie naruszenia:

  • zwi─Ökszone poziomy protoporfiryny w osoczu i czasami w erytrocytach;
  • poziomy coproporfiryny i uroporfiryny s─ů prawid┼éowe (w wi─Ökszo┼Ťci przypadków);
  • objawy niedokrwisto┼Ťci hemolitycznej (w rzadkich przypadkach).

Koproporfia erytropoetyczna

Ta wrodzona posta─ç porfirii wyst─Öpuje niezwykle rzadko. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominuj─ůcy, a jego objawy s─ů podobne do protoporfirii erytropoetycznej. Nadwra┼╝liwo┼Ť─ç na promienie ultrafioletowe w tej postaci jest ┼éagodna, a debiut choroby mo┼╝e by─ç wywo┼éany przez zastosowanie barbituranów.

W badaniach laboratoryjnych ujawniły takie naruszenia:

  • zwi─Ökszone poziomy koproporfiryny (30-80 razy wy┼╝sze ni┼╝ normalnie);
  • du┼╝e ilo┼Ťci koproporfiryny w moczu i kale.

Ostra przerywana porfiria

Ta posta─ç porfirii w─ůtrobowej jest dziedziczona autosomalnie dominuj─ůco i objawia si─Ö ci─Ö┼╝kimi zaburzeniami neurologicznymi.Choroba wyst─Öpuje w postaci okresów remisji i zaostrze┼ä i mo┼╝e prowadzi─ç do ┼Ťmierci pacjenta. Cz─Östo zaostrzenia mog─ů by─ç wywo┼éane przez przyjmowanie sulfonamidów, barbituranów, dipyronów lub ci─ů┼╝.

G┼éówne objawy choroby s─ů nast─Öpuj─ůce:

  • bóle brzucha o ró┼╝nej lokalizacji;
  • ró┼╝owy mocz;
  • nadci┼Ťnienie t─Ötnicze;
  • parestezje;
  • zapalenie wielonerwowe;
  • psychoza;
  • wyniszczenie;
  • ┼Ťpi─ůczka.

┼Ümier─ç pacjenta mo┼╝e by─ç spowodowana parali┼╝em narz─ůdów oddechowych, ┼Ťpi─ůczk─ů lub wyczerpaniem. Krewni pacjenta mog─ů wykazywa─ç oznaki choroby w testach laboratoryjnych, ale zewn─Ötrzne objawy choroby s─ů ca┼ékowicie nieobecne.

Ostrej przerywanej porfirii towarzysz─ů takie naruszenia w laboratoryjnych wska┼║nikach badawczych:

  • zwi─Ökszone poziomy koproporfiryny III i uroporfiryny I i II w moczu;
  • porfobilinogen w moczu (podczas zaostrzenia);
  • zwi─Ökszone poziomy syntetazy w─ůtrobowej i kwasu delta-aminolewulinowego.

Dziedziczna koproporfiria

Ta forma porfirii w─ůtrobowej jest dziedziczona autosomalnie dominuj─ůco i cz─Östo przebiega bezobjawowo (utajona).Ze wzgl─Ödu na swoj─ů charakterystyk─Ö przypomina ostr─ů przerywan─ů porfiri─Ö.

Wska┼║niki testów laboratoryjnych ujawni┼éy nast─Öpuj─ůce naruszenia:

  • zwi─Ökszone poziomy koproporfiryny w moczu i kale;
  • zwi─Ökszone poziomy syntetazy w─ůtrobowej i kwasu delta-aminolewulinowego.

Barwna porfiria

Ta posta─ç porfirii w─ůtrobowej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominuj─ůcy. Oprócz objawów dermatozy, bólu brzucha i zaburze┼ä w funkcjonowaniu uk┼éadu nerwowego, pacjent ma zaburzenia psychiczne. Wszystkie te objawy mog─ů nie pojawi─ç si─Ö jednocze┼Ťnie.

Wska┼║niki testów laboratoryjnych ujawni┼éy nast─Öpuj─ůce naruszenia:

  • gwa┼étowny wzrost koproporfiryny w kale;
  • obecno┼Ť─ç porfobilinogenu, X-porfiryn i aminolewuliny w moczu.

Z którym lekarzem si─Ö skontaktowa─ç?

Gdy pojawiaj─ů si─Ö oznaki porfirii, pacjent potrzebuje konsultacji dermatologa i genetyki. Aby zdiagnozowa─ç chorob─Ö i oceni─ç stan zdrowia podczas leczenia, nale┼╝y przepro- wadzi─ç badania laboratoryjne i inne metody badania w celu wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w funkcjonowaniu narz─ůdów wewn─Ötrznych: ultrasonografii w─ůtroby, EKG, Echo-KG itp.

Channel One, program "Live Healthy" z Elen─ů Malyshev─ů, w rubryce "O medycynie" temat "Porfiria" (od 31:23 min.):

Obejrzyj wideo: Ôťů Porfiria (wampiryzm) - objawy i leczenie

Zostaw Sw├│j Komentarz