Hermafrodyta u ludzi: przyczyny, objawy, leczenie

Termin "zespó┼é hermafrodytyzmu" odnosi si─Ö do grupy zaburze┼ä zró┼╝nicowania p┼éciowego, towarzysz─ůcych wielu chorobom wrodzonym i objawiaj─ůcych si─Ö do┼Ť─ç zró┼╝nicowanymi objawami. Pacjenci cierpi─ůcy na t─Ö patologi─Ö maj─ů objawy zarówno m─Ö┼╝czyzn, jak i kobiet.

Poni┼╝ej porozmawiamy o tym, dlaczego wyst─Öpuje hermafrodytyzm, jakich objawów klinicznych mo┼╝e mu towarzyszy─ç, a tak┼╝e zapoznajemy czytelnika z zasadami diagnozy i leczenia tej patologii.

Przydziel fa┼észyw─ů hermafrodytyzm, gdy struktura genitaliów nie pasuje do p┼éci gruczo┼éów p┼éciowych (gonad). Seks genetyczny zale┼╝y od przynale┼╝no┼Ťci gonad i nazywany jest odpowiednio pseudohermafrodytyzmem m─Öskim lub ┼╝e┼äskim. Je┼Ťli osoba okre┼Ťla jednocze┼Ťnie elementy zarówno j─ůder, jak i jajnika, warunek ten nazywamy prawdziwym hermafrodytyzmem.

W strukturze patologii urologicznej i ginekologicznej hermafrodytyzm odnotowuje si─Ö u 2-6% pacjentów. Oficjalne statystyki dotycz─ůce tej patologii s─ů dzi┼Ť nieobecne, ale milcz─ůco uwa┼╝a si─Ö, ┼╝e hermafrodytyzm jest bardziej powszechny ni┼╝ jest to odnotowywane przez lekarzy.Pacjenci tacy cz─Östo ukrywaj─ů si─Ö pod innymi diagnozami ("dysgenezj─ů gonad", "zespo┼éem adrenogenitalnym" i innymi), a tak┼╝e s─ů poddawani leczeniu w oddzia┼éach psychiatrycznych, poniewa┼╝ ich zaburzenia seksualne s─ů b┼é─Ödnie uznawane przez lekarzy za choroby o┼Ťrodków p┼éciowych mózgu.

Klasyfikacja

W zale┼╝no┼Ťci od mechanizmu rozwoju hermafrodytyzmu wyró┼╝niamy dwie g┼éówne jego formy: upo┼Ťledzone ró┼╝nicowanie genitaliów (genitalia) i zaburzone ró┼╝nicowanie gruczo┼éów p┼éciowych lub gonad.

Istniej─ů 2 rodzaje narusze┼ä ró┼╝nicowania narz─ůdów p┼éciowych:

  1. Obojnacze hermafrodytyzm (cz─Ö┼Ťciowy charakter m─Öskich cech p┼éciowych, zestaw chromosomów w tym samym czasie 46 XX):
    • wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy;
    • p┼éodowa wirylizacja p┼éodu pod wp┼éywem czynników zewn─Ötrznych (je┼Ťli matka cierpi na nowotwór produkuj─ůcy m─Öskie hormony p┼éciowe - androgeny lub bierze leki o dzia┼éaniu androgennym).
  2. M─Öski hermafrodytyzm (kszta┼étowanie m─Öskich cech p┼éciowych, niewystarczaj─ůca formacja, kariotyp wygl─ůda tak: 46 XY):
    • zespó┼é j─ůder feminizacyjnych (tkanki s─ů ostro niewra┼╝liwe na androgeny, co sprawia, ┼╝e ÔÇőÔÇőwygl─ůda jak kobieta, pomimo m─Öskiego genotypu, co oznacza, ┼╝e ÔÇőÔÇődana osoba nale┼╝y do tej p┼éci);
    • brak enzymu 5-alfa reduktazy;
    • niewystarczaj─ůca synteza testosteronu.

Naruszenia ró┼╝nicowania gruczo┼éów p┼éciowych s─ů reprezentowane przez nast─Öpuj─ůce formy patologii:

  • zespó┼é gonad dwudzielny lub prawdziwie hermafrodytyzm (ta sama osoba ┼é─ůczy zarówno m─Öskie, jak i ┼╝e┼äskie gruczo┼éy p┼éciowe);
  • Zespó┼é Turnera;
  • nie stwierdza si─Ö czystej agonezji gonad (ca┼ékowity brak gonad pacjenta, ┼╝e┼äskich narz─ůdów p┼éciowych, s┼éabo rozwini─Öte, drugorz─Ödne cechy p┼éciowe);
  • dysgeneza (upo┼Ťledzony rozwój wewn─ůtrzmaciczny) j─ůder.

Przyczyny i mechanizm rozwoju patologii

Dziedziczne czynniki i czynniki oddzia┼éuj─ůce na ni─ů z zewn─ůtrz mog─ů zak┼éóci─ç normalny rozwój narz─ůdów p┼éciowych p┼éodu.

Przyczynami cukrzyogenezy s─ů z regu┼éy:

  • mutacje genowe w autosomach (chromosomy inne ni┼╝ p┼éciowe);
  • patologia w dziedzinie chromosomów p┼éciowych, zarówno ilo┼Ťciowa, jak i jako┼Ťciowa;
  • czynniki zewn─Ötrzne wp┼éywaj─ůce na p┼éód przez matk─Ö przez pewien okres rozwoju (krytyczny okres w tej sytuacji to 8 tygodni): nowotwory w ciele matki, które produkuj─ů m─Öskie hormony p┼éciowe, jej przyjmowanie leków o dzia┼éaniu androgennym, ekspozycja na promieniowanie radioaktywne, ró┼╝ne rodzaje zatrucia .

Ka┼╝dy z tych czynników mo┼╝e wp┼éywa─ç na ka┼╝dy z etapów powstawania p┼éci, w wyniku którego rozwija si─Ö szczególny zestaw zaburze┼ä charakterystycznych dla hermafrodytyzmu.

Objawy

Rozwa┼╝ bardziej szczegó┼éowo ka┼╝d─ů z form hermafrodytyzmu.

Kobieca pseudo-hermafrodytyzm

Ta patologia jest zwi─ůzana z defektem enzymu 21- lub 11-hydroksylazy. Odziedziczony przez autosomalny recesywny typ (czyli niezwi─ůzany z p┼éci─ů). Zbiór chromosomów u pacjentek wynosi 46 XX, gruczo┼éy ┼╝e┼äskie p┼éci ┼╝e┼äskiej (jajniki) równie┼╝ s─ů prawid┼éowo uformowane. Zewn─Ötrzne genitalia maj─ů objawy zarówno m─Öskie, jak i ┼╝e┼äskie. Nasilenie tych zaburze┼ä zale┼╝y od ci─Ö┼╝ko┼Ťci mutacji i zmienia si─Ö od ┼éagodnego przerostu (wzrost wielko┼Ťci) ┼éechtaczki do tworzenia zewn─Ötrznych narz─ůdów p┼éciowych, prawie podobnej do m─Öskiej.

Chorobie towarzysz─ů wyra┼║ne zaburzenia w poziomie elektrolitów we krwi, które s─ů zwi─ůzane z niedoborem hormonu aldosteronu. Ponadto, mo┼╝na wykry─ç objawowe nadci┼Ťnienie, którego przyczyn─ů jest zwi─Ökszona obj─Öto┼Ť─ç krwi i wysoki poziom sodu we krwi, spowodowany brakiem enzymu 11-hydroksylazy.

M─Ö┼╝czyzna pseudo-hermafrodytyzm

Z regu┼éy objawia si─Ö zespo┼éem niewra┼╝liwo┼Ťci na androgeny. Charakter dziedziczenia zwi─ůzanego z X.

Z powodu mutacji genu receptora androgenowego mo┼╝e rozwin─ů─ç si─Ö zespó┼é feminizacji j─ůder. Towarzyszy temu niewra┼╝liwo┼Ť─ç m─Öskich tkanek na m─Öskie hormony p┼éciowe (androgeny), a przeciwnie, ich dobra wra┼╝liwo┼Ť─ç na kobiece hormony (estrogeny). Ta patologia charakteryzuje si─Ö nast─Öpuj─ůcymi cechami:

  • zestaw chromosomów 46 XY, ale wygl─ůda chory jak kobieta;
  • aplazja (nieobecno┼Ť─ç) pochwy;
  • niewystarczaj─ůcy wzrost w┼éosów dla m─Ö┼╝czyzny lub ca┼ékowity brak tego drugiego;
  • rozwój kobiecych gruczo┼éów sutkowych;
  • pierwotny brak miesi─ůczki (chocia┼╝ genitalia i rozwini─Öte przez typ ┼╝e┼äskich, ale menstruacja jest nieobecna);
  • brak macicy.

U pacjentów z t─ů patologi─ů m─Öskie gruczo┼éy rozrodcze (j─ůdra) s─ů prawid┼éowo uformowane, ale nie znajduj─ů si─Ö w mosznie (nie wyst─Öpuje), ale w kana┼éach pachwinowych, w okolicy warg sromowych wi─Ökszych, w jamie brzusznej.

W zale┼╝no┼Ťci od tego, jak niewra┼╝liwe s─ů tkanki organizmu na androgeny, izolowane s─ů pe┼éne i niekompletne formy feminizacji j─ůder.Istnieje wiele patologii, w których zewn─Ötrzne narz─ůdy p┼éciowe pacjenta wygl─ůdaj─ů prawie normalnie, s─ů zbli┼╝one do zdrowych m─Ö┼╝czyzn. Ten stan nazywa si─Ö syndromem Reifensteina.

Równie┼╝ fa┼észywa m─Öska hermafrodytyzm mo┼╝e by─ç przejawem zaburze┼ä syntezy testosteronu, które powsta┼éy z powodu braku pewnych enzymów.

Naruszenie ró┼╝nicowania gruczo┼éów p┼éciowych

Syndrom czystej genetyki gonad

Patologia ta powstaje w zwi─ůzku z mutacjami punktowymi chromosomu X lub Y. Pacjenci prawid┼éowego wzrostu, drugorz─Ödne cechy seksualne s─ů s┼éabo rozwini─Öte, pojawia si─Ö seksualny infantylizm i pierwotny brak miesi─ůczki (pocz─ůtkowo miesi─ůczka nie wyst─Öpuje).

Zewn─Ötrzne genitalia z regu┼éy maj─ů wygl─ůd samicy. U m─Ö┼╝czyzn czasami rozwija si─Ö typ m─Öski.

Zespó┼é Turnera

Powodem tego jest mutacja genetyczna - monosomia (pe┼éna lub cz─Ö┼Ťciowa) na chromosomie X. Widoczne s─ů równie┼╝ anomalie struktury tego chromosomu lub mozaiki wariantów mutacji.

W wyniku takiej anomalii zak┼éócaj─ů procesy ró┼╝nicowania gruczo┼éów p┼éciowych i funkcji jajników. Po obu stronach wyst─Öpuje dysgeneza gonad,które s─ů reprezentowane przez smugi.

Geny chromosomów innych ni┼╝ p┼éci równie┼╝ cierpi─ů. Zaburzenia procesów wzrostu komórek somatycznych i ich ró┼╝nicowanie. Tacy pacjenci s─ů zawsze kar┼éowaci i maj─ů wiele ró┼╝nych innych anomalii (na przyk┼éad, krótka szyja, uskrzydlone fa┼édy szyi, wysokie podniebienie, wady serca, nerki i inne).

Dysgenezja j─ůdra (j─ůdra)

Istniej─ů 2 jego formy:

  • obustronne (obustronne) - j─ůdra s─ů s┼éabo rozwini─Öte po obu stronach, nie wytwarzaj─ů normalnych plemników; kariotyp wynosi 46 XY, jednak okre┼Ťla si─Ö anomalie struktury chromosomu X; wewn─Ötrzne genitalia rozwijaj─ů si─Ö zgodnie z typem ┼╝e┼äskim, zewn─Ötrzne mog─ů mie─ç objawy zarówno m─Öskie, jak i ┼╝e┼äskie; j─ůdra nie produkuj─ů testosteronu, wi─Öc poziom hormonów p┼éciowych w krwi pacjenta jest znacznie zmniejszony;
  • mieszane - gonady s─ů asymetrycznie rozwini─Öte; z jednej strony s─ů reprezentowane przez normalne j─ůdro z zachowan─ů funkcj─ů reprodukcyjn─ů, z drugiej - przez strekom; w okresie dojrzewania u niektórych pacjentów tworz─ů si─Ö drugorz─Ödne cechy p┼éciowe typu m─Öskiego; w badaniu zestawu chromosomów z regu┼éy wykrywa si─Ö anomalie w postaci mozaiki.

Prawdziwa hermafrodytyzm

Ta patologia nazywana jest równie┼╝ zespo┼éem gonad biseksualnych. Jest to rzadka choroba charakteryzuj─ůca si─Ö obecno┼Ťci─ů w tej samej osobie elementów strukturalnych j─ůdra i jajnika. Mog─ů one powstawa─ç niezale┼╝nie od siebie, ale w niektórych przypadkach tak zwany ovotestis wyst─Öpuje u pacjentów - tkanek obu gruczo┼éów p┼éciowych w jednym narz─ůdzie.

Zbiór chromosomów z prawdziw─ů hermafrodytyzmem, z regu┼éy, jest normaln─ů samic─ů, ale w niektórych przypadkach - m─Ösk─ů. Pojawia si─Ö równie┼╝ mozaika na chromosomie p┼éci.

Objawy tej patologii s─ů do┼Ť─ç zró┼╝nicowane i zale┼╝─ů od aktywno┼Ťci j─ůder lub tkanki jajnikowej. Zewn─Ötrzne narz─ůdy p┼éciowe s─ů reprezentowane przez elementy ┼╝e┼äskie i m─Öskie.

Zasady diagnozy

Ultrad┼║wi─Öki pozwalaj─ů oceni─ç stan gruczo┼éów p┼éciowych.

Proces diagnozy, podobnie jak w innych sytuacjach klinicznych, obejmuje 4 etapy:

  • zbieranie skarg, anamnezy (historii) ┼╝ycia i obecnej choroby;
  • obiektywne badanie;
  • diagnostyka laboratoryjna;
  • diagnostyka instrumentalna.

Przyjrzyjmy si─Ö ka┼╝demu z nich bardziej szczegó┼éowo.

Skargi i anamnezy

W┼Ťród innych danych, w przypadku podejrzenia hermafrodytyzmu, szczególnie wa┼╝ne s─ů nast─Öpuj─ůce punkty:

  • czy najbli┼╝szy krewny pacjenta cierpi na podobne zaburzenia;
  • fakt operacji usuni─Öcia przepukliny pachwinowej w dzieci┼ästwie (to i poprzednie punkty zmusi lekarza do my┼Ťlenia o syndromie feminizacji j─ůder);
  • cechy i tempo wzrostu w dzieci┼ästwie i okresie dorastania (je┼Ťli tempo wzrostu w pierwszych latach ┼╝ycia dziecka by┼éo wy┼╝sze ni┼╝ tempo wzrostu u jego rówie┼Ťników, a w wieku 9-10 lat gwa┼étownie zatrzymano lub spowolniono, lekarz powinien pomy┼Ťle─ç o diagnozie dysfunkcji kory nadnerczy, która krwi, równie┼╝ t─Ö patologi─Ö mo┼╝na podejrzewa─ç u dziecka z wczesnym pocz─ůtkiem w┼éochato┼Ťci seksualnej).

Badanie obiektywne

Tutaj najwa┼╝niejsz─ů kwesti─ů jest ocena rozwoju seksualnego pacjenta i jego budowy cia┼éa. Oprócz seksualnego infantylizmu, odkrycie dysplazji i drobnych nieprawid┼éowo┼Ťci w rozwoju innych narz─ůdów i uk┼éadów pozwala na rozpoznanie zespo┼éu Turnera jeszcze przed kariotypowaniem.

Je┼Ťli podczas badania palpacyjnego m─Öskich j─ůder s─ů one okre┼Ťlone w kanale pachwinowym lub w grubo┼Ťci warg sromowych, wówczas mo┼╝na podejrzewa─ç pseudohermafrodytyzm m─Öski. Jeszcze bardziej przekonuj─ůcy doktor w tej diagnozie jest wykrycie nieobecno┼Ťci macicy.

Diagnostyka laboratoryjna

Najbardziej informacyjn─ů metod─ů diagnozowania tej patologii jest kariotypowanie - badanie cytogenetyczne chromosomów - ich liczba i struktura.

Równie┼╝ pacjenci z podejrzeniem hermafrodytyzmu s─ů okre┼Ťlani przez st─Ö┼╝enie we krwi luteinizuj─ůcych i hormonów folikulotropowych, testosteron i estradiol, rzadziej minera┼é i glukokortykoidy.

W trudnych sytuacjach diagnostycznych nale┼╝y przeprowadzi─ç test za pomoc─ů hCG.

Metody diagnostyki instrumentalnej

Aby oceni─ç stan narz─ůdów p┼éciowych, pacjentowi przepisuje si─Ö ultrad┼║wi─Öki narz─ůdów miednicy, aw niektórych przypadkach tomografi─Ö komputerow─ů tego obszaru.

Najbardziej pouczaj─ůce jest badanie endoskopowe wewn─Ötrznych narz─ůdów p┼éciowych i ich biopsja.

Zasady leczenia

G┼éównym celem leczenia hermafrodytyzmem jest operacja korekty p┼éci pacjenta. Ten ostatni wybiera swoj─ů p┼ée─ç, zgodnie z t─ů decyzj─ů chirurdzy przeprowadzaj─ů rekonstrukcj─Ö zewn─Ötrznych narz─ůdów p┼éciowych.

Równie┼╝ w wielu sytuacjach klinicznych tacy pacjenci powinni wykonywa─ç obustronn─ů gonadektomi─Ö - aby ca┼ékowicie usun─ů─ç gruczo┼éy p┼éciowe (j─ůdra lub jajniki).

Pacjentkom, u których wyst─Öpuje hipogonadyzm, przepisuje si─Ö hormonoterapi─Ö. Jest równie┼╝ pokazany pacjentom, którzy maj─ů resekcj─Ö gonad.W tym drugim przypadku celem przyjmowania hormonów jest zapobieganie rozwojowi zespo┼éu po kastracji (niedobór hormonu p┼éciowego).

Pacjentom mo┼╝na wi─Öc przepisa─ç takie leki:

  • estradiol (jedn─ů z jego nazw handlowych jest Proginova, s─ů inne);
  • KOKI (z┼éo┼╝one doustne ┼Ťrodki antykoncepcyjne) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin i inni;
  • leki do hormonalnej terapii zast─Öpczej zaburze┼ä powsta┼éych po wyst─ůpieniu menopauzy (Klimodien, femoston, itp.);
  • syntetyczne analogi glukokortykoidów i mineralokortykoidów (w zale┼╝no┼Ťci od tego, który niedobór hormonu wyst─Öpuje u danego pacjenta); s─ů przepisane na zaburzenia czynno┼Ťci nadnerczy, co doprowadzi┼éo do zaburze┼ä seksualnych;
  • W celu stymulacji wzrostu pacjenta, osobom z zespo┼éem Turnera przepisano leki hormonalne somatotropowe (Norditropin i inne);
  • testosteron (omnadren, sustanon) - zaleca si─Ö stosowanie go w celu hormonalnej terapii samców.

Pacjenci cierpi─ůcy na hermafrodytyzm, nawet po operacji, powinni by─ç pod nadzorem endokrynologa.Ponadto wielu z nich pokazuje porady terapeuty, seksuologa lub psychologa.

Wniosek

Termin "hermafrodytyzm" oznacza biseksualn─ů - z tego samego powodu zarówno m─Ö┼╝czy┼║ni, jak i kobiety maj─ů cechy seksualne z tych samych powodów. Ta patologia jest zwi─ůzana z wrodzonymi anomaliami rozwoju narz─ůdów p┼éciowych, a tak┼╝e z wp┼éywem niekorzystnych czynników zewn─Ötrznych na p┼éód poprzez matk─Ö.

Istnieje wiele odmian hermafrodytyzmu, których objawy kliniczne s─ů bardzo zró┼╝nicowane i zale┼╝─ů od rodzaju choroby podstawowej i jej nasilenia.

W┼Ťród metod diagnostycznych o du┼╝ym znaczeniu jest okre┼Ťlenie kariotypu, a tak┼╝e badanie ultrasonograficzne i tomografia komputerowa narz─ůdów miednicy.

Z regu┼éy pacjenci wymagaj─ů leczenia chirurgicznego w celu dostosowania wygl─ůdu zewn─Ötrznych narz─ůdów p┼éciowych zgodnie z wybranym pi─Ötrem. Drugim kierunkiem leczenia jest terapia hormonalna.

Prognozy dotycz─ůce ┼╝ycia u takich pacjentów s─ů w wi─Ökszo┼Ťci przypadków korzystne. Jednak nienormalnie rozwini─Öte gruczo┼éy p┼éciowe cz─Östo maligruj─ů (ich tkanki zmieniaj─ů si─Ö w z┼éo┼Ťliwe i zaczynaj─ů si─Ö mno┼╝y─ç w sposób niekontrolowany), co znacznie pogarsza rokowanie.

Z którym lekarzem si─Ö skontaktowa─ç

Podejrzenie hermafrodytyzmu wyst─Öpuje zwykle u pediatry ze sta┼é─ů obserwacj─ů dziecka, zw┼éaszcza w okresie dojrzewania. Pacjent powinien by─ç monitorowany przez endokrynologa. Prowadzone s─ů równie┼╝ konsultacje urologa i ginekologa. Koniecznie obserwuj genetyk─Ö.

Obejrzyj wideo: NOWOTWORY - NARZ─äDY P┼üCIOWE M─śSKIE

Zostaw Sw├│j Komentarz